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Consiguen calcular el riesgo de Alzheimer

Consiguen calcular el riesgo de Alzheimer

Un equipo internacional de científicos, dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego y la Universidad de California en San Francisco, Estados Unidos, ha desarrollado una puntuación genética que permite calcular el riesgo específico de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA) basándose en información genética de las personas. Un artículo publicado en la edición digital de este martes detalla el sistema de puntuación de riesgo poligénico (PHS, por sus siglas en inglés) y su validación.

Combinamos datos genéticos de grandes cohortes independientes de pacientes con EA con estimaciones epidemiológicas para crear la puntuación, luego replicamos nuestros hallazgos en una muestra independiente y los validamos con biomarcadores conocidos de la enfermedad de Alzheimer", explica el coprimer autor Rahul S. Desikan instructor clínico en el Departamento de Radiología e Imágenes Biomédicas de UCSF.
En concreto, los investigadores combinaron la información poligénica derivada del genotipo con las tasas conocidas de incidencia de la EA de la población de Estados Unidos para extraer estimaciones de riesgo instantáneo para el desarrollo de la Enfermedad de Alzheimer.

Identifica la edad de inicio


En este caso, los científicos analizaron SNPs relacionados con el riesgo de enfermedad de Alzheimer y con el estatus de apolipoproteína E (APOE). Se sabe que las personas con la variante E4 en el gen APOE corren mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer tardía. Los investigadores desarrollaron una puntuación de riesgo poligénico continuo o PHS basado en estos datos para predecir el riesgo específico de la edad de desarrollar EA y luego lo probaron en dos cohortes independientes o grupos definidos de personas.

Estos expertos encontraron que las personas en el cuartil superior de PHS desarrollaron enfermedad de Alzheimer a una edad considerablemente más baja y tuvieron la mayor tasa anual de incidencia de enfermedad de Alzheimer. Es importante destacar que PHS también identificó a personas que eran cognitivamente normales al inicio pero que finalmente desarrollaron Alzheimer.

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